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隱藏在血液裏的秘密 - 循環腫瘤基因ctDNA
更新日期: 2018-06-15
隨著生物科技日漸成熟,精準醫學逐步被應用在臨床腫瘤領域,使腫瘤的診治更具有針對性。近年醫學界找到一種可實時監測腫瘤狀況的標志物 – 循環腫瘤基因 (circulating tumor DNA, ctDNA)。ctDNA 來自於腫瘤細胞,帶有與原發腫瘤組織一致的分子基因信息,所以目前ctDNA 檢測已應用於腫瘤的早期診斷。
為什麽血液中存在ctDNA?
人體大多數DNA都儲存在細胞內(細胞核內或線粒體上),但人體正常細胞因壞死、雕亡便會將基因釋放於血液中,形成遊離基因 cfDNA (cell free DNA),而腫瘤細胞增生分裂速度非常迅速,當癌細胞雕亡破裂後,其細胞碎片及腫瘤基因也會釋放至血液循環,形成循環腫瘤基因 ctDNA。cfDNA 和 ctDNA 的長度通常只有 120-200bp(1bp=0.34 納米,1 納米是十億分之一米),所以普通的儀器無法檢測到 cfDNA,更無法分辨 cfDNA 與 ctDNA。然而,來自於腫瘤細胞的 ctDNA 常帶有與正常細胞不同的基因突變,因此通過次世代基因定序技術可以區分出來。
ctDNA 成為更佳的癌癥生物標志物
ctDNA是一種具備廣泛應用前景及高敏感性的腫瘤標志物,且適用於多種腫瘤。與蛋白類標記物相比,蛋白類標記物出現假陽性結果較多,由於有很多原因可造成特定的蛋白抗原增加,卻不一定是腫瘤造成。除此之外,蛋白抗原可持續存在身體數個星期,而ctDNA半衰期非常短,能準確反映腫瘤當前情況。因此通過監測ctDNA 含量的變化,可更準確地追蹤腫瘤情況,有助找出最適合的標靶藥物及監察藥物療效。
ctDNA具有以下 3 點獨特優勢:
1. ctDNA 突變具有較高的敏感性和特異性;
2. ctDNA 檢測只需要抽取小量靜脈血,對人體所產生的傷害較小;
3. ctDNA 實時反映體內目前狀態,連續監測可從本質上追蹤腫瘤變化
現時市場上不少的基因檢測公司都有提供相關服務,如天資基因檢測中心的1000 WeCheck ctDNA screening 超早期腫瘤基因篩查,一次檢測分析逾1000個癌癥基因病變訊號,排查高達29種癌癥風險。




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